Пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода

Пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода осуществляют профессиональные специалисты с применением современных УЗИ-аппаратов экспертного класса:

• Ультразвуковую диагностику проводят врачи, имеющие международный сертификат и лицензию великобританского института Fetal Medicine Foundation (FMF). В число наших возможностей входит измерение толщины воротникового пространства (ТВП), кровотока в венозном протоке, оценка носовых костей.

• Для проведения диагностики беременности и выявления аномалий плода в период первого триместра у нас действует собственная генетическая лаборатория, не имеющая аналогов в нашем городе. Она оснащена включенными в список FMF анализаторами марки Roche для пренатального скрининга, необходимыми для определения биохимических маркеров, и проводит точные лабораторные исследования.

• Врач-генетик высшей категории консультирует по вопросам планирования семьи и оценки риска генетических отклонений.

Что включает процедура

Международным стандартом признан комбинированный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода в I триместре беременности. Диагностика проводится в срок с 11 до 13 недели, а именно, когда размер эмбриона равен 45 - 84 мм. В скрининговый комплекс входят:

• УЗИ — один из самых популярных и безопасных методов диагностики;
• программа ASTRAIA, позволяющая выявить аномалии и генетические заболевания плода (кровь проверяют на наличие двух маркеров — белок PAPP-A и свободная субъедница бета-ХГЧ).

В «Ника Спринг» пренатальный скрининг рассчитывается с помощью программы ASTRAIA, разработанной на основе статистических данных обследования специалистами FMF нескольких десятков тысяч беременных женщин. У нас процедуры проводятся опытными специалистами, имеющими соответствующий сертификат. Международная программа Astraia позволяет оценить риск возникновения наиболее распространенных синдромов:

• Дауна;
• Эдвардса;
• Патау.

При установлении порогового уровня риска 1:100 для выявления группы женщин с повышенной возможностью трисомии, программа Astraia можете обеспечить точность результатов до 95%. При этом до 7% обследованных могут быть определены в «промежуточную» группу в интервале от 1:100 до 1:1000.

От чего зависит результат

На результаты пренатального скрининга плода напрямую влияют такие параметры, как:

• возраст и вес женщины;
• курение;
• наличие инсулинзависимого сахарного диабета;
• случаи хромосомных аномалий при предыдущих беременностях;
• способ зачатия;
• использование донорского материала для ЭКО;
• точность измерения КТР и УЗИ-маркеров;
• результаты измерения концентрации биохимических маркеров;
• соблюдение рекомендованных сроков проведения процедуры.

Беременным из группы высокого и промежуточного риска по результатам комбинированного скрининга лаборатория «Ника Спринг» предлагает провести исключение дефекта невральной трубки плода с помощью современных генетических неинвазивных пренатальных тестов ДНК (НИПТ). Стандартом диагностики и подтверждения хромосомной аномалий до сих пор остается кариотипирование материала эмбриона, полученного при инвазивных процедурах. Благодаря специальному тесту, который проводится по крови матери с 10-й недели беременности, можно исключить ряд возможных патологий и сократить количество показаний для инвазивных манипуляций.

В нашей клинике вас встретят профессиональные врачи и самые современные методики. Узнать цену пренатального скрининга плода и других тестов на выявление аномалий развития можно по телефону или во время первой консультации со специалистом. Доверьте нам здоровье вашего будущего малыша!